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目的探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细胞,利用免疫磁珠分离法(trophoblast retrieval and isolation from the cervix,TRIC),从脱落宫颈细胞中分离出胎儿滋养层细胞,从分离出的阳性细胞中获得胎儿全基因组DNA,利用单细胞基因组扩增技术和低覆盖度全基因组测序检测染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。结果宫颈刷法收集的样本中有3例观察到β-HCG信号表达。3例样本经TRIC法分