目的:探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点.方法:选择在潍坊市人民医院产前检查的7 ～ 16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组,健康查体非妊娠女性30例为对照组,采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平,用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度.结果:PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到,浓度中位数为7.862×103copy/ml,对照组中未检测到,两组差异有明显统计学意义(P＜0.01);PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20％,分别为33.9％,25.5％,42％.结论:PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物,PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和r s59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点.