【摘 要】
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目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋
【机 构】
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解放军陆军第71集团军医院,第三军医大学西南医院医学遗传中心
【基金项目】
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徐州市科技创新专项课题(KC16SW168)
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目的对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26A4(solute carrier family 26 member4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测。结果3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162例,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03%(162/558),14
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