【摘 要】
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目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度
【机 构】
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河北省唐山市妇幼保健院小儿神经内科
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目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均未引出反应,4例下肢运动神经未引出反应,6例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常。6例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感
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