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目的
探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于丙酸血症(propionic acidemia, PA)产前诊断的诊断价值。
方法收集2010年—2016年40例于上海交通大学医学院附属新华医院进行产前诊断且生育过PA患儿的孕妇作为PA母亲组。从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取40例作为对照组。2组孕妇均于妊娠16~20周进行羊膜腔穿刺术抽取羊水。采用串联质谱检测羊水丙酰肉碱(propionylcarnitine, C3)、乙酰肉碱(acetylcarnitine, C2)水平,采用气相色谱质谱检测羊水甲基枸橼酸、3-羟基丙酸水平,部分羊水细胞进行基因检测。
结果PA母亲组4例孕妇羊水C3[9.53(6.06~11.45)mmol/L]、C3/C2[1.03(0.62~1.43)]、甲基枸橼酸[3.15(2.05~4.58) mmol/mol肌酐]水平均高于对照组[1.14(0.52~ 3.40)mmol/L, 0.11(0.05~0.22), 0.00(0.00~0.34) mmol/mol肌酐],提示胎儿为PA阳性患儿,检出率为10%;其中3例进行了基因突变检测均检测到突变位点。3-羟基丙酸在对照组与阳性组之间差异无统计学意义。
结论PA孕妇再生PA患儿的几率为10%左右,可利用串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的C3、甲基枸橼酸水平,对先证者为PA的孕妇进行产前诊断。