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目的研究唐氏综合征（DS）胎儿全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。方法采用Illumina深度测序技术对6例DS胎儿（DS组）和6例正常胎儿脐带血（对照组）单个核细胞小RNA测序比对分析，确定DS全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。结果两组共检测到395种miRNA，编码于316个miRNA基因。其中149种miRNA在两组中的表达具有显著性差异（DS组中6种上调，143种下调），有51种miRNA特异性表达于对照组。21号染色体编码的14个miRNA基因在DS组中有1