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人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋，并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用。我们在江苏淮阴发现了一个非综合征耳聋大家系，家系个体发病呈典型的母系遗传特征，临床可表现为先天性耳聋、中年进行性耳聋乃至完全正常的表型。对家系个体进行研究后发现A1555G突变是引起该家系耳聋的主要原因。我们用EB病毒转化的方法对该家系部分个体行建系工作后，对家系中17个个体的类淋巴母细胞进行分析，其中包括具有耳聋症状的个体7人（患者组）。具有同质性A1555G突变但表型正常的个体6