【摘 要】
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目的 调查扬州地区非综合征性耳聋（NSHI）患者分子流行病学特征，了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者，共278例。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测
【机 构】
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扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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扬州市社会发展项目(YZ2009047);江苏省科技支撑计划(SBE201270809)
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目的 调查扬州地区非综合征性耳聋（NSHI）患者分子流行病学特征，了解耳聋的分子病因。方法所选对象为江苏省扬州市中、重度NSHI患者，共278例。利用耳聋基因芯片诊断试剂盒和直接测序2种方法筛查4个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299del AT），GJB3（538C〉T），SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）和线粒体DNA 12S rRNA（A1555G及1494C〉T）突变。结果 在278例耳聋患者中，2种方法共
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