欧洲抗风湿病联盟(EULAR)发布炎症性关节炎患者实施自我管理策略的建议

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目的探讨儿童RPL5基因突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)的临床特征,以期提高临床医师对该病的认识。方法对复旦大学附属儿科医院收治的1例RPL5基因突变致DBA患儿的临床资料和测序结果进行分析,并检索国内外文献,总结该病的临床特征。结果患儿,男,8岁。骨髓穿刺检查提示DBA,基因检测显示其RPL5基因杂合突变:c.657 C>G,p.Y219X,该突变类型为国内外首次报道。数据库共检索到
严重骨性Ⅲ类错对患者面部美观和咬合功能影响较大。正畸-正颌联合治疗是解决骨性Ⅲ类错的有效方法。本文报道1例采用正畸-正颌联合治疗骨性Ⅲ类错后钛板未取出的病例,经10年随访患者咬合关系和面型保持稳定,牙齿排列基本整齐;提示严重骨性Ⅲ类错经过合理设计的正畸-正颌联合治疗后可获得良好的远期稳定性。
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