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目的:研究分子遗传学标记JAK2V617F突变在141例慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)患者中发生率、突变类型及其与血液学特征的相关性。方法:应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术进行JAK2V617F点突变的检测,采用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测JAK2V617F(+)者的突变类型,然后DNA测序验证。结合临床资料进一步分析。结果:经AS-PCR发现141例cMPD中有73例为JAK2V617F突变阳性样本,其中21例BCR-ABL阳性的CML中未发现突变样本。JAK2V617F