【摘 要】
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病史摘要青年女性，亚急性起病，进行性加重，病程半年，发病前有减肥史。症状体征主要表现为睡眠增多，认知障碍，精神症状。查体提示为高级皮层功能下降，锥体束征，小脑性共济失调。诊断方法患者完善血清学检查，头影像学发现中线结构对称性病变，腰椎穿刺脑脊液检查未见特征性改变，经活检考虑淋巴瘤可能，按照淋巴瘤治疗有效。临床转归患者经过规律的放化疗后，症状明显好转并且头MRI示病灶缩小。适合阅读人群神经内科，神经外科，病理科
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科，北京10053;北京市隆福医院神经内科，北京 100010首都医科大学宣武医院神经内科，北京10053首都医科大学宣武医院神经内科，北京10053首都医科大学宣武医院神经
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病史摘要青年女性，亚急性起病，进行性加重，病程半年，发病前有减肥史。
症状体征主要表现为睡眠增多，认知障碍，精神症状。查体提示为高级皮层功能下降，锥体束征，小脑性共济失调。
诊断方法患者完善血清学检查，头影像学发现中线结构对称性病变，腰椎穿刺脑脊液检查未见特征性改变，经活检考虑淋巴瘤可能，按照淋巴瘤治疗有效。
临床转归患者经过规律的放化疗后，症状明显好转并且头MRI示病灶缩小。
适合阅读人群神经内科，神经外科，病理科
其他文献
病史摘要患者，男性，30岁，主因"间断心慌、气紧8年，加重半个月"入院。既往高血压病史8年，最高170/90mmHg。学龄时体检发现心脏扩大，未诊治。2011年感冒后出现心慌、气紧、咳嗽伴发热及下肢水肿，当地医院以"病毒性心肌炎"治疗缓解后出院。2016年再次因"心慌、气紧伴下肢水肿"入院，当地医院以"扩张型心肌病"治疗，轻微缓解后出院。症状体征患者心慌、气紧，活动及夜间平卧后明显，伴咳嗽、乏力、腹胀、双下肢水肿。血压147/62mmHg，双肺呼吸音粗，主动脉瓣膜区可闻及舒张期杂音。诊断方
病史摘要患儿，男，10日龄，因难治性惊厥发作及进食困难10d就诊。患儿为第一胎，父母非近亲结婚，足月顺产出生，出生体重4250g，身高51cm，头围37cm。症状体征出生后1d惊厥发作及进食困难，影像学表现为双侧额颞顶枕叶皮层下白质对称性异常信号灶，皮层下白质萎缩、双侧顶枕叶皮层下多囊性脑软化，胼胝体水肿，左额叶异常信号灶，脑萎缩。颅内病灶增强后无明显强化。基因发现MOCS1型基因发生突变。诊断方法依据病史、专科检查。治疗方法抗惊厥等对症治疗。临床转归症状好转。适合阅读人群新生儿科；儿科；神经科；影像科
病史摘要患者，女性，57岁，主因"间断头晕、头痛6个月，反应迟钝、左侧肢体力弱1个月"就诊。症状体征查体提示患者嗜睡，核上性眼肌凝视麻痹、左侧中枢性面神经麻痹及左侧中枢性偏瘫。诊断方法影像学发现软脑膜病变累及右侧大脑皮层，同时发现肺部结节。脑脊液细胞学发现异型细胞。正电子发射断层扫描提示肺部结节代谢增高。经肺部穿刺活检，病理结果提示浸润性肺腺癌。治疗方法患者入胸外科行肺结节射频消融术，术后患者服用奥沙替尼。临床转归3个月后随访，患者头晕，头痛症状明显改善，左侧肢体肌力有所恢复。适合阅读人群神经科；胸外
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病史摘要患儿，男，2岁10个月，以"显著矮身材"为首发症状。症状体征生后4个月身高增加缓慢，匀称性矮身材（-5.6SDS）。诊断方法血糖稍低，骨龄明显落后。NGS常见遗传病检测示SLC22A5c.1400C>G(p.Ser567Cys)，纯合变异。经治后生长仍然缓慢，IGF-1水平持续低下，hGH水平升高。治疗方法予GHR基因再分析，结果示GHRc.44C>G(p.Ser15*)，来源于父；c.723C>T(p.Gly241Gly)，同义突变，来源于母。前者为新发现突变。临床转归通过临床表型及生化特征
病史摘要患者，女，28岁。2021年4月，因颈部不适就医。诊断方法超声检查显示左叶甲状腺一实性低回声结节。细胞学检查诊断：BethesdaⅥ类，甲状腺乳头状癌。治疗方法甲状腺细针穿刺洗脱液分子检测结果提示NTRK3基因重排，遂行甲状腺全切及颈部淋巴结清扫。术后病理诊断为伴ETV6-NTRK3基因重排的甲状腺乳头状癌。免疫组织化学染色结果显示TTF-1阳性表达于肿瘤细胞核、pan-NTRK弥漫颗粒状阳性表达于肿瘤细胞浆、少数肿瘤细胞核；荧光原位杂交技术显示NTRK基因断裂。临床转归患者术后行甲状腺激素抑制治
病史摘要患者，女性，31岁，因"情绪低落、早醒1年余"于本院就诊，患者因家庭关系矛盾出现情绪低落，兴趣减低，明显工作能力下降，早醒、白天功能紊乱，在当地医院予以帕罗西汀治疗1年症状无明显改善。既往7年前因情感问题出现抑郁症，服用抗抑郁药物治疗1年后治愈停药。无明显精神疾病家族史。症状体征神经系统无明显阳性体征。诊断方法综合患者临床表现、精神心理认知测评量表、脑电图等临床资料诊断为复发性抑郁性抑郁症，焦虑状态，睡眠障碍。治疗方法调整抗抑郁药为氟哌噻吨美利曲辛片，并行以左侧前额叶背外侧为靶点高频重复经颅磁
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病史摘要患者，女性，13岁，自幼发现肝脾大、容易饥饿、身材矮小。2个月余前，出现反复左侧腰腹部疼痛，逐渐加重。血常规示白细胞及中性粒细胞减低，CRP及PCT增高；超声示肝脾大；结肠镜检查显示乙状结肠狭窄、结肠黏膜水肿。影像学提示结肠局部可见肠瘘。症状体征幼稚面容，贫血貌，身材廋小。肝肋下7.2cm，质软，脾腋前线肋下1.5cm，偏硬。右腹部造瘘口。外阴陈旧性溃疡瘢痕。诊断方法综合临床、实验室检查及基因检测确诊GSD-Ib型。结合临床、结肠镜及影像学诊断IBD并肠瘘。治疗方法急诊行结肠造口术，术后予粒细胞集
病史摘要患者，男，29岁。车祸致左髋部疼痛、活动受限6个月，跛行2个月。2001年1月车祸左髋部疼痛、活动受限，当即至当地镇医院就诊，未见明显骨折征象，回家卧床休养。伤后两个月，患者自觉症状无明显好转，再次就诊，行X线检查提示陈旧性左侧髋关节后脱位伴左侧髋臼、股骨头骨折，建议患者扶拐下地进行负重锻炼。伤后约4个月，患者可完全负重，但发现患肢短缩，行走时跛行，并伴有左髋部轻度疼痛就诊。症状体征左臀部可触及骨性隆起，左髋外旋（10°）、后伸（0°）明显受限，左侧股骨大粗隆在Nelaton线之上，左下肢短缩3.