遗传性疾病的产前宫内诊断(摘要)

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本文报告了首都医院开展高危畸形儿妊妇的产前宫内诊断工作。适应症有:①35岁以上的高度孕妇;②夫妇之一有染色体平衡易位,或生产过染色体异常儿者;③夫妇之一有开放性神经管畸形,或生产过开放性神经管畸形儿者;④夫妇之一有先天性代谢病,或生产过此种小儿者;⑤此妇临床疑有胎儿畸形者;⑥性连锁疾病基因携带者。羊水穿刺右耻骨联合上三指,先抽1~2毫升查甲胎蛋白(AFP),再抽15毫升作羊水细胞培养查染色体。根据 This article reports the prenatal intrauterine diagnosis of the high-risk deformed infants in Capital Hospital. Indications are: ① a high degree of 35-year-old pregnant women; ② one of the couples have chromosomal equilibrium translocation, or have produced children with chromosomal abnormalities; ③ one of the couple had open neural tube defects, or have produced open neural tube defects ; ④ one of the couples with congenital metabolic disease, or have produced such children; ⑤ the woman suspected of having fetal malformations; ⑥ sex-linked disease carriers. Amniotic fluid puncture right pubic symphysis on the three fingers, first pumping 1 to 2 ml of AFP examination, and then pumping 15 ml of amniotic fluid cell culture check chromosomes. according to
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