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甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异.该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。
甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展
【摘 要】
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甲基丙二酸血症是较常见的有机酸血症,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.一些相关基因的功能和突变已经查明,在不同的人群中突变谱存在差异.该病发病机制较为复杂,尚不完全明确,其中脑部损伤的可能机制为蓄积的甲基丙二酸导致体内能量代谢不足以及氧化应激和兴奋性中毒等;肾脏损伤与线粒体功能紊乱有关;生长发育落后与蛋白质和能量摄入不足关系密切。
【机 构】
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200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,200092,上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2007年34期
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