30例大前庭水管综合征患者SLC26A4基因诊断与听性脑干电位特性分析

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zabdtt

【摘要】

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大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感

【作者】

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高东梅刘洪泉金鹏于姝媛王苹杜波

【机构】

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吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科

【出处】

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中国实验诊断学

【发表日期】

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2016年9期

【关键词】

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大前庭水管综合征 SLC26A4 听性脑干电位基因诊断感音神经性听力下降常染色体隐性遗传性先天性内耳畸形障碍性疾病

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大前庭水管综合征（Large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是一种临床常见的先天性内耳畸形疾病,属于常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍性疾病,发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%-12%[1]。主要表现为波动性和进行性感音神经性听力下降,发病年龄可以从出生后至青春期的任何年龄段。目前临床诊断主要是颞骨高分辨率薄层CT扫描、

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