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目的探讨VACTERL综合征的临床表现和影像学等辅助检查特点以提高对该病的诊断认识。方法首次报道高海拔地区新生儿VACTERL综合征1例,并检索文献结合国内2000年以来已报道的16例新生儿VACTERL综合征进行文献复习。对包括本次病例在内的17例VACTERL患儿的临床特点和影像学检查等客观资料进行总结,并对其诊断及鉴别诊断进行分析。结果本例患儿主要表现为食管闭锁,食管气管瘘,右侧气管性支气管,脊柱侧弯及先天性心脏病等多发畸形,达到VACTERL综合征的诊断标准,故确诊为VACTERL综合征。17例患