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小儿急腹症的腹腔镜诊治体会
【机 构】
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264000,青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院普通外科
【出 处】
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中华胃肠外科杂志
【发表日期】
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2003年6期
其他文献
目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测. 结果发现1例患者在ALD基因外显子5内含子5交界处发生了1875G→A突变,这种突变可能导致外显子5和外显子6剪接异常,合成异常蛋白,从而使极长链脂