【摘 要】
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目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NⅠCCD）3种基因突变型（突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查
【机 构】
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广东省广州市妇女儿童医疗中心内分泌科
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目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NⅠCCD）3种基因突变型（突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸，并随访治疗14个月。结论84例NⅠCCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例，低血糖起病2例，肝脾肿大起病1例，水肿起病2例。平均就诊年龄（49±5）d。合并精神运动发育迟缓48例，低血糖53例，有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例，尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ／Ⅰ56例，X／X
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