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机体内许多酶正常发挥作用都需要铜，如细胞色素C氧化酶、赖氨酰氧化酶、多巴胺B羟化酶、超氧化物歧化酶、酪氨酸酶等，所以铜是机体必需的微量元素。当系统性铜缺乏时，则可引发铜代谢障碍性疾病，但铜在体内又必须是微量的，超出细胞需要量过多时，同样可引发多种铜代谢障碍性疾病，前者代表性疾病为Menkes病，后者为Wilson病。两者与铜代谢最密切相关的Menkes病蛋白（ATP7A酶）和Wilson病蛋白（ATP7B酶），则成为了研究的焦点。