【摘 要】
：
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微
【机 构】
：
南方医科大学研究生学院,南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室
论文部分内容阅读
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
其他文献
目前,汽车行业已经是带动国家经济发展的重要项目,由于竞争压力的不断加大,而且现在的汽车行业已经日益微利化,使得汽车企业对成本控制更为重视,尤其是对汽车零部件的控制更
研究背景镉(cadmium,Cd)是一种常见的环境毒物和工业污染物,可通过被污染的食物、饮用水、吸烟和职业接触等途径进入人体。镉的生物半衰期较长并可以蓄积于不同靶器官,镉暴露
《海上扁舟》是斯蒂芬·克莱恩的巅峰之作,篇幅虽小,但包含了丰富的哲理性思考。小说从存在主义的角度来探寻克莱恩关于人类自身生存状况的探索。以船上四个社会背景和地位不
包括发达国家和发展中国家在内的发展经验数据证实，随着经济的发展，服务业在国民经济中的所占比重不断上升，并最终占据主导地位，美国等欧美发达国家的服务业占比已经超过70%，服务
国内外有许多对英语写作教学的理论和实践研究,其中三种英语写作教学法被较为广泛地接受,即结果写作教学法、过程写作教学法和体裁写作教学法。这三种写作教学的方法具有各自
<正>对于患有充血性心力衰竭的病人来说,机械置换手术越及时越好。人类的心脏堪称工程史上的奇迹。在普通成年人的胸腔内,这块肌肉一直都在努力地工作着,每天跳动大约10万次,
本文以小学五年级学生为研究对象，在多元智能理论指导下探测学生的多元智能结构特点，然后据此设计科学课程教学中知识统整的具体教学情境，并且通过实验来检验情境设计的有效性，以
为了建立一种气相色谱法测定茶叶中拟除虫菊酯类农药残留的分析方法。采用气相色谱法-电子捕获检测器对6种拟除虫菊酯类农药残留量进行检测。发现6种拟除虫菊酯类农药分离效
通过对某型船ROV与DP系统协同作业的探讨,总结出这类型船舶设计建造及试验中应注意的五个关键点。
<正> 在广东这片世界最大开放热土 上,数以百万计的打工妹正 在上演着一幕幕青春与梦想交织、血汗与泪水共涌的悲喜剧。 当一笔笔浸着泪迹汗痕的汇款,从广东各地的邮局飞向四