一例罕见的i(12p)综合征

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:b999123
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
在遗传咨询门诊中,诊断了一例i(12p)综合征,兹因未见国内外报导,现报告如下。病历摘要患儿,女性,3岁,第1胎,足月顺产,出生体重3kg,身长48cm,母乳喂养,一岁出牙,此时患“肺炎”住院治疗,用药不详,1岁3个月会坐,两岁时囱门闭合,两岁5个月才能手持物,但不紧,至今刚能站立和扶物行走。不能听与说,有时乱喊乱叫,智
其他文献
TDI是英文“Turbocharged Direct Injection”的缩写,是最先进清洁柴油发动机的代名词。中文字面意思为“涡轮增压直接喷射”。实际上TDI已经成为奥迪和大众集团的注册商标,
邻苯二甲酸盐(Phthalates)不仅用于玩具的生产,也用于医用产品如导尿管、静脉管和卫生手套.是一种塑料添加剂.根据多项风险评估结果显示,部分邻苯二甲酸盐(Phthalates)可能会
1月19日,由山东省文化厅、山东省地方史志办公室、山东省档案局、山东省人民政府新闻办公室共同举办的《第十届中国艺术节志》新闻发布会暨赠书仪式在省档案局举办,省委副秘
汉字有许多合体字,合体字由偏旁部首和字根构成。充分利用汉字的构成部件,进行分拆合并,联字成词,联词成句。“拆字联”表面上是一层意思,内里又暗扣字的分拆合并。如: 二人
患者男,72岁。因上腹隐痛、呕血半天,于1985年10月3日入院。于入院前3天吃1个苹果后,自感口渴、尿量增多、全身乏力。曾于1978年发现糖尿病后,长期服用消渴丸、优降糖,故曾
我院自1984年以来收治胃复安过量致椎体外系反应40例,其中男19例,女21例;年龄3个月~12岁。肌注引起37例,口服引起3例。多数因上呼吸道感染、肠炎、肝炎出现腹部不适呕吐时,肌
研究目的探索一简便、有效的宫颈癌前病变防治方法。研究背景目前对宫颈糜烂伴细胞增生症的治疗方法均受医疗设备和技术条件的限制。本研究采用自制中、西药薄膜对宫颈癌前病
病历摘要患者、男、17岁。因间断发烧、面部、双上下肢皮肤肿胀1年多、加重20天,于1987年5月10日入院。入院前1年多(86年2月)因感冒发烧用青、链霉素肌注半月效差,且出现双
2015年9月23日,由江苏大道电子商务股份有限公司主办的大道·印材城APP上线新闻发布会在中国职工之家召开。江苏大道电子商务股份有限公司董事长兼总经理殷卫国,携大道·印材
我院近年收治甲亢性心脏病30例。年龄13~68岁。女性26例,男性4例。1.诊断依据:30例均有不同程度的甲状 In our hospital in recent years, 30 cases of hyperthyroidism hea