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目的:为了解山西祁县汉族群体遗传学特征。方法:调查中国山西祁县汉族803例(男为401例,女为402例)的上眼睑皱褶、蒙古褶、鼻梁侧面观、鼻孔形状、耳垂类型、下颏类型、拇指类型、环食指长、卷舌、扣手共10项人类群体遗传学经典指标。结果:(1)与中国其他族群相比,山西祁县汉族有上眼睑皱褶、有蒙古褶、凸型鼻梁率、宽鼻孔、有耳垂、凸型下颏、拇指过伸型出现率较低、环指长、扣手右型出现率较高、卷舌率中等。(2)凸型鼻梁、凸型下颏、食指长型出现率存在极显著性别间差异。有上眼睑皱褶、有蒙古褶、宽鼻孔、有耳垂、过伸型拇指、扣手右型、卷舌出现率不存在性别间差异。(3)中国山西祁县汉族10项遗传学指标之间彼此相关不明显。结论:中国山西祁县汉族有较独特的遗传特征。