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目的
对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析，以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。
方法对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集，临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体，应用聚合酶链反应(PCR)对该家系SCA3基因编码区内CAG三核苷酸片段进行扩增，然后经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物及对PCR产物进行测序，直接读取该家系患者及健康个体的CAG三核苷酸重复次数，从而进行基因诊断分型及对该家系患者的临床特点进行总结分析。
结果通过基因检测，该家系9例患者均为SCA3型，CAG重复次数为62～72次；27名健康个体中9例为症状前患者，CAG重复次数为63～69次；其他18名健康个体CAG重复次数为12～21次。
结论该家系确诊为SCA3家系。通过CAG三核苷酸重复数目检测可以对临床疑似患者进行确诊及分型，同时可为症状前患者的研究提供依据。