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胆道闭锁(BA)是婴儿肝脏内、外胆管的一种进展性、阻塞性和炎症性疾病，一般不经过治疗1年内将发展成肝硬化，最终死于肝疾病。BA的发病机制尚不清楚，大多数学者同意胆道闭锁引起胆汁淤积，引发肝内外的炎症反应，导致肝纤维化以及最终发展成为终末肝病。越来越多的报道指出，早期行Kasai手术有利于患儿短期和长期的预后。术中胆道造影是诊断BA的金标准，属于侵入性检测，对非BA患儿造成创伤，目前仍然需要非损伤性的、特异和敏感性高的指标来筛查诊断BA。生物标记物作为疾病的特异性分子不仅可以用于早期筛查和诊断，还与疾病的病因和发生机制相关联。分别从血液、肝组织及尿液来源的主要生物标记物进行了综述。