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综合征表现为多器官、组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征。很多综合征伴随口腔颅颌面异常,是口腔颌面外科的诊治难点。通常遗传因素是导致各类综合征发生的主要因素。本文从遗传学的角度探讨口腔颌面外科相关综合征的发生、诊断、治疗与遗传的关系,分析未来遗传相关因素可能对口腔颅颌面综合征诊治的影响。