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先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：laj

【摘 要】

：

先证者(Ⅳ8) 女,3岁,因"双眼视力差1年"于2003年12月就诊.患儿系第1胎足月顺产,其母妊娠期间无发热、皮疹等疾病史.双眼视力检查不合作,裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障,对称.无眼球震颤.双眼B超未发现异常.双眼A超显示:右眼角膜曲率K1、K2分别为7.85 mm和7.27 mm,眼轴22.60 mm,左眼角膜曲率K1、K2分别为7.91 mm和6.82 mm,眼轴22.40

【作 者】

：

季樱红 卢奕 

【机 构】

：

200031,上海,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,200031,上海,复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科

【出 处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2005年22期

【关键词】

：

板层白内障 性连锁 显性遗传 先天性白内障 晶状体蛋白 绕核性白内障 极性白内障 角膜曲率 家系 珊瑚状白内障 

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先证者(Ⅳ8) 女,3岁,因"双眼视力差1年"于2003年12月就诊.患儿系第1胎足月顺产,其母妊娠期间无发热、皮疹等疾病史.双眼视力检查不合作,裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障,对称.无眼球震颤.双眼B超未发现异常.双眼A超显示:右眼角膜曲率K1、K2分别为7.85 mm和7.27 mm,眼轴22.60 mm,左眼角膜曲率K1、K2分别为7.91 mm和6.82 mm,眼轴22.40 mm. 　　

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