目的 研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85个，分别来自18个省、市、自治区。其中43个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供，其余为北京大学人民医院的LQTS随访患者。对先证者及其家族成员进行6导联或12导联心电图同步记录，对先证者的临床情况进行综合分析。对先证者及其家庭成员抽取外周血标本，用PCR-SSCP加测序验证或经心电图初步分型后再进行PCR-SSCP及测序的方法进行基因筛查。结果先证者平均发病年龄(17．3±14．2)岁，在20岁以前发病的占60％；女性居多，男性占24％，女性占76％。发病症状有晕厥(91．8％)、黑矇(28．9％)、心悸(25．0％)、胸闷(34．2％)及其它如抽搐、胸背痛、头晕(21．1％)等；诱发因素有情绪紧张或激动(51．3％)，劳累、运动或体力劳动(51．3％)，休息或睡眠(26．3％)，突然惊吓／电话铃响(19．7％)，经期或产褥期(15．8％)，其它如寒冷或发烧(15．8％)。病人的QTc值为(0．56±0．07)s。LQTS病人的心电图上T波多变，QT间期可出现暂时正常化。有猝死家族史的家系占31．6％。有LQTS家族史的占63％。在85个LQTS先证者中，同时伴聋哑1例，预激综合征(WPW)1例，心肌炎2例，束支阻滞2例，一过性房室阻滞1例，高血压病2例。根据心电图特点预测LQTS病人的基因型，结果显示：LQT1占29．4％，LQT2占57．6％，LQT3占3．5％，其余9．4％心电图特征不明显，无法预测。长QT综合征病人的治疗情况：4例患者联合应用起搏器和β受体阻滞剂，1例联合应用植入型心律转复除颤器(ICD)和β受体阻滞剂，15例进行左心交感神经切除术(LCSD)，其余多服用β受体阻滞剂类药物。发现了7个KCNQ1、5个KCNH2和1个KCNE1上的突变，有错义突变、缺失突变、无义突变、剪接突变。对HERG-R863X、KCNQ1-L191P和KCNE1-G52R进行功能表达研究发现，R863X突变使突变的通道蛋白不能转运到细胞膜的靶位置，从而引起Ikr电流降低；L191P和G52R突变通过负显性机制造成Ikr电流的降低。结论我国的LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致；根据心电图特点对LQTS病人进行的基因分型预测结果显示，我国的LQTS病人可能以LQT2为主。β受体阻滞剂可使多数患者的症状得到控制；应用β受体阻滞剂疗效不好的患者，选择LCSD或联合应用起搏器或ICD可增加疗效。中国人LQTS患者的致病基因突变位点有其自身的特点，进一步的遗传学和功能学研究正在进行之中。