中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：rilinx_2009

【摘要】

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目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对

【作者】

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严永兴程楠洪铭范胡纪源韩咏竹杨任民

【机构】

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杭州市第三人民医院,安徽中医学院神经病学研究所附属医院

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

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2005年1期

【关键词】

：

WILSON病 WD基因 PCR—SSCP 基因突变 Wilson disease WD gene PCR-SSCP Gene mutation

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目的研究中国人Wilson病(WD)基因第12外显子突变特征. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态型(PCR-SSCP)银染技术研究70例无亲缘关系的WD患者和30例正常组的WD基因12外显子,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置.结果正常组未见异常.患者组发现11例异常(11/70占15.7%),二种错义突变,其中9例为Thr935Met突变(9/70,占12.9 %),2例为Lys952Arg突变(2/70占2.8%).结论第12外显子是中国人WD基因突变热区之一,发现一种未见报道的

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