面肩肱型肌营养不良症一例大家系20年随访报告

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:LOVEmayicomein
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目的了解面肩肱型肌营养不良症一例大家系的发展形势,寻求防治方法。方法实际访查该家系所有成员,重绘家系谱图。结果该家系出现第Ⅶ代;现共418人:第Ⅵ代新发病3人:现存患者9人:因先天性疾病早死产15人。结论本病尚无法治疗,危害严重,应依据产前诊断和有效措施,终止本病的继续传递。
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