【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性 ALS (familial amyotrophiclateral sclerosis,FALS)和散发性 ALS (sporadic amyotrophic
【机 构】
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甘肃省人民医院神经内科 兰州730000;渭源县中医院内科一病区
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肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis muscular atrophy,ALS)分为家族性 ALS (familial amyotrophiclateral sclerosis,FALS)和散发性 ALS (sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS).关于ALS的基因组学特征,现阶段研究较明确的有铜/锌超氧化物歧化酶1(Cu/Zn superoxide dismu-tase,SOD1)、反式激活反应-DNA结合蛋白(TARDBP)基因、C9orf72 基因、肉瘤熔合(FUS)基因,占到家族性 ALS的20％,占到散发型ALS 的1％[1-2].与 SOD1 基因相关的亚型称为ALS1 亚型,目前SOD1 基因已经报告了 200 余种基因突变类型[ 3 ] ,中国 ALS 人群中的研究共报告了SOD1 基因突变26 种[4-8],国内报告较多的SOD1 基因突变H46R、V47A、G37R、Cys111Tyr 和 Gly147Asp ,多集中于华北地区及华东地区[9].甘肃为亚高原,多民族杂居,ALS 基因组学有其特征性表现,本研究收集甘肃地区FALS 患者家系进行SOD1 基因突变检测,分析SOD1 突变患者的临床特点及突变与临床表型关系.
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