【摘 要】
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目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床
【机 构】
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武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉市妇女儿童医疗保健中心耳鼻咽喉科
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目的 观察耳聋-掌跖皮肤角化(PPK)综合征家系GJB2、GJB3和GJB6基因突变情况,探讨其基因型、表型和遗传学特征.方法 收集1例耳聋-掌跖皮肤角化征家系中先证者和部分亲属的临床资料,采集其外周血样本,并提取DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2、GJB3和GJB6基因编码区,并以直接测序法进行突变分析；同时选取126人作为正常对照组.结果 先证者和父亲均携带GJB2基因R75W杂合突变,而GJB3和GJB6基因未见致病突变.正常对照组中未检测出R75W突变.结论 再次在中国人耳聋-掌跖皮肤角化征家系中发现GJB2基因R75W杂合突变,进一步验证了该突变可能是导致疾病发生的原因.R75W可能以显性方式由亲代遗传至于代,基因检查结果可为进一步生育指导提供帮助.
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