【摘 要】
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目的探讨高分辨率熔解曲线(HRM)对单核苷酸多态性位点(SNP)检测的准确性,为新生儿出生缺陷相关基因多态性的快速检测与治疗提供参考。方法收集正常血样,抽取血液DNA并定量。
【机 构】
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复旦大学生命科学学院遗传学研究所,
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目的探讨高分辨率熔解曲线(HRM)对单核苷酸多态性位点(SNP)检测的准确性,为新生儿出生缺陷相关基因多态性的快速检测与治疗提供参考。方法收集正常血样,抽取血液DNA并定量。设计亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)两个SNP位点c.677C>T和c.1298A>C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的一个SNP位点c.66A>G的特异性HRM引物,利用HRM法对其进行检测,然后取部分样本测序,比较检测结果,并进行HWE检验。结果经HRM法,96例未知基因型的样本中,MTHFRc.677C>T位点检测61例为C/C型,31例为C/T型,4例为T/T型;MTHFRc.1298A>C位点检测出50例为A/A型,30例为A/C型,16例为C/C型;对MTRRc.66A>G位点检测出51例为A/A型,40例为A/G型,均与测序结果一致。结论 HRM可快速准确且高通量地检测新生儿出生缺陷相关基因多态性,是一种简便和准确的可应用于临床的检测方法。
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