论文部分内容阅读
继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Hb D Punjab杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例Hb D纯合子，经一级结构分析，确诊为Hb D Punjab β121(CH4）Glu→Gln。这一发现为探讨该地区回族中异常Hb发生率高的原因，研究各民族的亲缘关系以及Hb变异对人类健康与发展的影响提供了遗传学资料。
安徽省回族居民中两例Hb D Punjab纯合子一级结构分析
【摘 要】
：
继青海、甘肃、新疆、河南等地发现Hb D Punjab杂合子后，我们又在安徽省阜阳地区发现两例Hb D纯合子，经一级结构分析，确诊为Hb D Punjab β121(CH4）Glu→Gln。这一发现为探讨该地区回族中异常Hb发生率高的原因，研究各民族的亲缘关系以及Hb变异对人类健康与发展的影响提供了遗传学资料。
【机 构】
：
天津 中国医学科学院协和医科大学血液学研究所 300020,天津 中国医学科学院协和医科大学血液学研究所 300020,安徽省阜阳地区医院,安徽省阜阳地区医院,
【出 处】
：
中华血液学杂志
【发表日期】
：
1994年15期
其他文献
用聚合酶链反应（PCR）选择性扩增包括HbCS突变（TAA→CAA）位点在内的α2-珠蛋白基因片段，利用与该点突变密切相关的天然Tru 91位点和由PCR引物介导出的人工Hinf I位点的变化可识别Hb CS突变等位基因和野生型等位基因。PCR产物直接经Tru 91或Hinf I消化及电泳分析后即可对样品DNA中是否存在Hb CS突变及其基因型作出诊断。此法简便、省时，可用于基因筛查和产前诊断。
分析15例遗传性球形红细胞增多症患者膜收缩蛋白的变化，其中3例膜收缩蛋白部分缺失；3例膜收缩蛋白四聚体减少；9例既有膜收缩蛋白缺失，还存在四聚体减少。对其中1例患者进行了透射电镜观察。
报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶（PFK）缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55% ,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状，不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%, 74%和75% ,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低，表现为PFK-L4亚基的动力学特性。结果提示，患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定