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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与首发精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振免疫法(FPIA)检测100例首发精神分裂症患者及100例正常健康对照者的MTHFR基因多态性和血浆总HCY水平.结果 首发精神分裂症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(x2=8.24,P＜0.05;x2=8.03,P＜0.05).首发精神分裂症组血浆HCY水平[(16.24±7.67)μmol/L]显著高于对照组[(10.41±4.51)μmol/L,P＜0.05];2组中MTHFRTT型、TC型血浆HCY浓度明显高于CC型(P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T突变是高血浆同型半胱氨酸血症的原因,两者与精神分裂症的发生有一定关系。