【摘 要】
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目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX X
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目的:探讨云南省妇幼保健院产科门诊孕17周前孕产妇及其丈夫地中海贫血的携带情况,并对夫妇同型携带进行干预。方法:对2016年来本院门诊进行产检的300对夫妇静脉血用SYSMEX XT-1800全自动血细胞分析仪做血细胞分析,用SEBIA Capiliary 2进行血红蛋白电泳分析,对血红蛋白筛查阳性的夫妇进行基因诊断,对结果进行统计分析。结果:门诊产检的群体人口背景组成较复杂,包括了13个民族和19个籍贯,地中海贫血的血细胞筛查阳性率为11.00%,电泳的阳性率为7.50%,基因诊断阳性率为2.33%。检出的基因型别为αα/-α3.7,αα/--SEA,IVS-Ⅱ-654复合αα/-α4.2,CD17,CD41-42,βE,βE复合αα/-α3.7共7种类型,其中以CD17和αα/--SEA为主,没有发现地中海贫血同型夫妇。结论:了解了本院产科门诊的地中海贫血流行情况,为优生优育及地中海贫血的防控和诊断提供重要依据。
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