【摘 要】
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应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关
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应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关系。采用Pearson x~2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P<0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P<0.05)。MTRR GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加3.57倍(OR=3.57,95%CI=1.19-10.73,P<0.05)。MTR突变基因型与DS的发生风险无显著关系。MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A>G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。
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