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先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形 (Paraxial radial hemimelia),可单侧或双侧发病.本病常出现在许多综合征当中,如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome,TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等.