为了探讨人类运动能力的相关基因标记与分子遗传学机制,选取汉族耐力运动员61人,相应汉人对照63人,对其线粒体基因高变区I(mtDNA HVRⅠ)特异性片段进行扩增、测序,评估其单倍型、多样性及偶合概率,并与其他人群进行比较研究.结果显示:中国汉族耐力运动员中有60个单倍型,汉人对照有61个单倍型.中国汉族耐力运动员mtDNA多样性高达99.95%,汉人对照mtDNA基因多样性也达99.90%,二组无关个体间偶合概率均很小,经卡方检验上述各参数与频率在汉族耐力运动员和汉人对照两组间的分布无显著性差异(P>0.05).与西班牙人、中国台湾人及俄罗斯人等不同人群比较发现,mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.结果提示,汉族耐力运动员mtDNA HVRⅠ多样性非常高,且每个个体间mtDNA单倍型差异很大;不同人群mtDNA多样性的差异存在于群体内个体间,而群体间的差异较小.