【摘 要】
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目的:探讨先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、诊断、治疗及预后.方法:回顾性分析1例先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、治疗、预后,并对家族进行基因分析.结果:该病患
【机 构】
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昆明市儿童医院消化内科,云南 昆明 650228
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目的:探讨先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、诊断、治疗及预后.方法:回顾性分析1例先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、治疗、预后,并对家族进行基因分析.结果:该病患儿有胆汁淤积表现,但 γ-GTT下降或正常,总胆汁酸下降或正常,基因检测可明确诊断,在治疗上,早期予初级胆汁酸替代治疗可明显改善病情,若出现肝硬化,需肝移植治疗.结论:尽快完善基因检查,及早诊断及治疗,改善患儿的预后及生存治疗,同时为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.
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