论文部分内容阅读
目的
联合应用高通量全基因组测序(whole genome sequencing，WGS)和短串联重复序列(short tandem repeat，STR)分型技术检测自然流产物中的染色体非整倍体、异倍体和拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分析其遗传学病因。
方法选择145例自然流产的绒毛标本进行WGS及STR分型检测。
结果145例样本全部检测成功，共发现染色体异常32例，异常率为22.07%，包括三体型11例、单体型3例、三倍体2例、数目嵌合5例、性染色体嵌合4例、结构异常6例、结构嵌合1例。在89例样本中，共发现130个临床意义未明(CNVs of uncertain significance，VOUS)和47个疑似良性的CNVs，同时检出2个单拷贝缺失的常染色体隐性遗传性致病突变。共发现179个缺失重复片段，涉及所有的染色体，其中1个样本存在6处片段改变。仅24例完全正常。
结论胚胎染色体异常是自然流产的重要原因。WGS结合STR分型检测准确、全面，有望成为自然流产绒毛组织染色体检查的主要手段。