【摘 要】
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离子转运体26A家族(SLC26A4)基因编码离子转运相关蛋白,对SO42-,HCO3-,I-,Cl-等多种单价或二价离子进行转运,在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用.内耳具有复杂而精细的
【机 构】
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河北医科大学第三医院耳鼻咽喉科,石家庄,050051
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离子转运体26A家族(SLC26A4)基因编码离子转运相关蛋白,对SO42-,HCO3-,I-,Cl-等多种单价或二价离子进行转运,在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用.内耳具有复杂而精细的液体平衡系统,因此任何致病性的基因突变都会导致内耳离子成分和渗透压的改变,从而对人的听觉和身体平衡产生重要影响.近年来国外的多项研究表明SLC26A4基因突变与Pendred综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形神经性聋和甲状腺肿)有密切的关系.据估计,世界范围内儿童语前聋患者中4%～10%由Pendred综合征导致,我国对Pendred综合征的报道还较少,但前庭水管扩大在耳聋患者中占有相当的比例.本文就这一基因的相关研究进展进行综述.
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