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Janus激酶(JAKs)是一类可溶性的胞质蛋白酪氨酸激酶,以JAK2与血液疾病关系最为密切。JAK2突变异常激活JAK2/STAT信号通路,影响细胞内增殖、分化、抗凋亡等信号,导致恶性血液疾病的发生。目前已知JAK2突变与骨髓增殖性疾病关系密切,且近年研究发现JAK2基因在骨髓增生异常综合征(MDS)的恶性发病机制中也起到重要作用,伴有JAK2突变的MDS患者具有独特的临床特征,并且预后差。本文就JAK2、JAK2/STAT信号通路及JAK2突变与MDS的关系作一综述。