Holt-Oram综合征52例遗传学探讨

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Holt-Oram综合征(HOS)是一组先天性心血管畸形合并上肢骨骼发育异常的综合征。从1960年Holt和Oram首先报导本征之后,目前世界文献已累及250余例,其中有中国报告的52例。国内病例中有家族史者31人,散发者21人,属完全型36例,不完全型16例。心脏改变以房间隔缺损和室间隔缺损多见,心律紊乱以不 Holt-Oram syndrome (HOS) is a syndrome of congenital cardiovascular malformations associated with skeletal dysplasia in the upper extremities. Since Holt and Oram first reported their etiquette in 1960, the world literature has now involved more than 250 cases, of which 52 cases were reported by China. There are 31 cases of family history in domestic cases and 21 cases distributed, which are 36 cases of complete type and 16 cases of incomplete type. Heart changes to atrial septal defect and ventricular septal defect more common, not to heart rhythm disorders
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