目的运用转录组测序技术研究内蒙古地区特禀体质与平和体质人群差异基因的表达,以期从分子水平探讨中医特禀体质的成因、特征及相关过敏性疾病的发生机制。方法对2015年9月～2016年9月内蒙古医科大学第一附属医院、通辽市医院以及巴彦淖尔市医院体检中心的受检者进行流行病学调查,筛选祖辈三代均生活在内蒙古地区的特禀体质和平和体质人群为研究对象,各取10例受试者外周血进行转录组测序,对所得高表达基因进行qPCR验证来反映部分差异表达基因及其相关通路与特禀体质的相关性。结果与平和体质比较,特禀体质的所有下调基因中,HLA-DRB1、HLA-DRB5和HLA-DQA2均富集在哮喘通路上;Toll样受体2(TLR2)差异表达基因富集在与特禀体质关系密切的TLR信号通路上。qPCR验证发现特禀体质CPNE3基因相对表达量明显高于平和体质,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 HLAⅡ类基因与特禀体质密切相关且在特禀体质中差异表达;基因TLR2参与的TLR信号通路体现了过敏性疾病的信号传导机制可能与特禀体质密切相关;CPNE3基因表达在特禀体质和平和体质中存在差异,提示两种体质间基因表达可能存在一定差异,但仍需进一步研究。