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先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一，其在新生儿中的发病率为1∶5 000，男女发病比为4∶1，足月儿多见。HSCR是由遗传、环境等多因素导致的疾病，一般需要外科干预治疗，其基本病理改变是不同长度的远端肠管神经节缺如。现有研究主要集中在HSCR患者基因水平的改变，尚不足以解释HSCR发病中的性别差异、外显率差异和表型差异等，故转录作为基因表达调控的关键，应成为研究的新方向。转录组学即是从RNA水平研究基因表达的学科，本文主要论述HSCR在转录组学上的研究进展。