目的　分析异染性脑白质营养不良 (MLD)的临床特征 ,评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)对MLD的诊断价值。方法　对 10例MLD患儿临床与实验室资料进行分析。结果(1)晚婴型 6例 ,发病年龄为 10～ 30个月 ,平均为 19个月 ;少年型 4例 ,发病年龄为 4～ 8岁。 (2 )首发症状为步态异常 (6例 )、言语不清 (2例 )、易哭闹 (1例 )、惊厥 (1例 )。 (3)除 1例病程短外 ,9例患儿起病后均表现为进行性的运动障碍、语言和智力倒退。 (4)CT检查 3例 ,示双侧脑室体旁白质对称性低密度影 ;(5 )MRI检查 7例 ,示双侧大脑半球半卵圆中心白质呈对称性长T1、长T2 信号影。 (6 ) 10例患儿白细胞ASA活性缺乏或显著低于正常。结论　进行性运动障碍、语言和智力倒退为本病的主要临床特征 ;CT、MRI检查显示脑白质的异常改变有助于诊断 ;确诊依据白细胞ASA活性减低