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颅缝早闭是1条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病，根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型，大约85％的颅缝早闭是非综合征型，综合征型仅占15％，其中综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响，其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性，常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性，目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗、以及遗传咨询有着重要作用。该文通过颅缝的发育，以及综合征型和非综合性颅缝早闭的遗传学研究的回顾，对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行综述。