【摘 要】
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目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性。方法采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21
【机 构】
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咸宁市中心医院检验科,嘉应学院医学院
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目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在唐氏综合征筛查的应用,评价其应用的可行性。方法采集200名妊娠16～20周孕妇的羊水标本,应用荧光标记21号染色体特殊位点探针(locus-specific probe,LSP)及X/Y染色体着丝粒探针(centromeric probe,CEP)对未培养的细胞进行FISH;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价FISH技术准确性。结果FISH分析羊水间期细胞性染色体数量均正常(XX107例,XY93例);200例标本中21号染色体异常者3例,经核型分析为典型的21三联体,取脐血进行G带染色体核型分析得以验证2例为47,XY,+21;1例为47,XX,+21。产前诊断正常者进行产后新生儿外周血染色体检查无异常。结论荧光原位杂交技术FISH是快速进行产前唐氏综合症筛查的一个简易可靠值得推广的技术。
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