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荧光原位杂交技术（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）已逐步应用于产前常见染色体数目畸变诊断。本文报道应用１３、１８和２１号染色体区域特异性探针对５２８例未经培养的早孕期绒毛间质细胞进行原位杂交，并同时行常规细胞遗传学分析以平行诊断。结果表明，探针相应的染色体数目正常标本中，只有约１％（０～１８％）间期核呈现三个杂交信号，而在三体或三倍体细胞标本中显示三个杂支信号的细胞核比例１３三体为７０％（５２％～８４％），１８三体为７３％（６８％～８４％），２１三体为７６％（５４％～９０％）（包括１例嵌合体）。整个实验过程仅需２４ｈ左右。因此，荧光原位杂交法在早孕期可快速准确诊断胎儿染色体数目畸变。