【摘 要】
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背景:聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析不适合临床的快速检测应用,也不适合对精神疾病候选基因作大样本量、多个基因的检测分析,而聚合酶链反应-序列特异性引物可能弥补
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背景:聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析不适合临床的快速检测应用,也不适合对精神疾病候选基因作大样本量、多个基因的检测分析,而聚合酶链反应-序列特异性引物可能弥补其不足之处.目的:建立多个基因多态性分型的聚合酶链反应-序列特异性引物,认识其在精神疾病分子研究水平中的应用.设计:观察实验.单位:新乡医学院分子生物研究室和病理生理教研室.材料:实验于2005-12/2006-10在新乡医学院分子生物研究室完成.精神疾病患者血样200份,0.5 mL/份,由新乡医学院第二附属医院提供.患者对本实验均知情同意.方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物的方法分析以下基因的多态性:TNFα-308A/G和-238G/A变异,IL-6-174G/C变异,CYP2D6*10B外显子第188位的C/T变异,COMT基因的第472位编码序列的G/A变异,MAOA基因位于第8外显子CDNA顺序的第941位点的G/T变异.主要观察指标:聚合酶链反应-序列特异性引物分析患者血样的基因多态性.结果:TNFα-308A/G位点可检测到的基因型有G/G和A/G:TNFα-238G/A位点可检测到的基因型有G/A,G/G和A/A;IL-6-174G/C变异位点可检测到的基因型均为G/G纯合子;CYP2D6 *10B外显子第188位的C/T位点可检测到的基因型为C/C,C/T和T/T;COMT基因的第472位编码序列的G/A变异位点可检测到的基因型为A/G,A/A和G/G;MAOA基因位于第8外显子CDNA顺序的第941位点的G/T变异可检测到的基因型为T/G,T/T和G/G.结论:聚合酶链反应-序列特异性引物适合对大样本、多个基因的单核苷酸位点变异进行多态性分析,成本低、快速、准确,可用于精神疾病分子水平的研究.
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