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目的:研究APC,NGAL,COX-2基因在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤性息肉中表达及在PJS息肉发生、发展中的意义.方法:24例PJS患者28个PJS错构瘤性息肉,23例大肠癌和20例正常结肠粘膜组织石蜡包埋切片,经免疫组织化学SP法染色,显微镜下观察阳性蛋白表达情况.结果:APC在正常结肠粘膜表达全部阳性,PJS息肉组表达阳性率89.3%(25/28),大肠癌组为43.5%(10/23),3组间率的差异有统计学意义(P<0.05).NGAL在正常结肠粘膜组表达阳性率10%(2/20),PJS息肉组表达阳性率71.4%(20/28),大肠癌组阳性率为73.9%(17/23),三组间率的差异有统计学意义(P<0.05).COX-2在正常结肠粘膜组全部阴性,PJS息肉组表达阳性率67.9%(19/28),大肠癌组为82.6%(19/23),3组间率的差异有统计学意义(P<0.05).结论:APC失表达可能未在PJS息肉发生、发展中起主要作用.NGAL,COX-2可能与PJS息肉发生、发展有关.